Các loại collagen và những chứng rối loạn có liên quan

NỘI DUNG CHÍNH

Collagen loại I-V
Những bệnh liên quan đến collagen

Post Views: 513

Có 29 loại collagen khác biệt về mặt di truyền có trong mô động vật. Collagen loại I, II, III, V và XI tự tập hợp lại thành các vân ngang định kỳ D. Ở đây D xấp xỉ 67mm và có tính tuần hoàn trục dọc đặc trưng của collagen. Chúng tạo thành collagen dồi dào nhất ở động vật có xương sống.

Collagen loại I-V

Collagen loại I được tìm thấy khắp cơ thể ngoại trừ trong các mô sụn. Chúng được tìm thấy trong da, gân, mạch máu, dây chằng, các cơ quan và là thành phần chính của xương. Nó cũng được tổng hợp để đáp ứng với các chấn thương và những nốt xơ có trong các bệnh xơ. Hơn 90% collagen trong cơ thể là collagen loại I.
Collagen loại II là thành phần chính của sụn. Chúng được tìm thấy trong việc phát triển giác mạc và thủy tinh thể. Chúng được hình thành từ hai hoặc nhiều collagen hoặc copolyme chứ không phải chỉ là một loại collagen duy nhất.

Các loại collagen và những rối loạn liên quan

Collagen loại III được tìm thấy trong thành động mạch và các cơ quan rỗng khác. Thường xuất hiện ở cùng một dạng sợi với collagen loại I.
Loại IV thì tạo thành nền của màng đáy tế bào.
Collagen loại V và loại XI là những thành phần nhỏ của mô, chúng xuất hiện dưới dạng sợi nhỏ với collagen loại I và loại II tương ứng. Loại V hình thành bề mặt tế bào, tóc và nhau thai.

Những bệnh liên quan đến collagen

Do collagen có vị trí đa dạng nên chúng có liên quan đến các chứng bệnh. Các bệnh liên quan đến collagen thường phát sinh từ sự khiếm khuyết trong di truyền hoặc thiếu hụt dinh dưỡng. Những khiếm khuyết này thường gây ra các vấn đề trong quá trình sinh tổng hợp các phân tử collagen. Quá trình tập hợp và biến đổi hậu dịch mã của chúng khiến chúng trở thành dạng collagen cuối cùng.

Có thể có những khiếm khuyết trong quá trình tiết và sản sinh collagen nói chung. Ngoài ra còn có sự hình thành và lắng đọng collagen dư thừa trong xơ cứng bì.

Các bệnh liên quan đến collagen thường phát sinh từ các khiếm khuyết di truyền hoặc thiếu hụt dinh dưỡng ảnh hưởng đến quá trình sinh tổng hợp, lắp ráp, biến đổi sau dịch mã, bài tiết hoặc các quá trình khác liên quan đến sản xuất collagen bình thường.

Loại collagen	Lưu ý	Gen	Các rối loạn
I	Đây là loại collagen dồi dào nhất trong cơ thể con người. Nó hiện diện trong mô sẹo, là sản phẩm cuối cùng khi mô lành lại bằng cách sửa chữa. Nó được tìm thấy trong gân, da, thành động mạch, nội mạc của sợi cơ, sụn sợi và phần hữu cơ của xương và răng.	COL1A1, COL1A2	Bệnh tạo xương bất toàn, Hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh phì đại vỏ não ở trẻ sơ sinh hay còn gọi là bệnh Caffey
II	Sụn hyaline, chiếm 50% tổng lượng protein sụn. Dịch thủy tinh của mắt.	COL2A1	Bệnh về collagen
III	Đây là collagen của mô hạt và được sản xuất nhanh chóng bởi các nguyên bào sợi non trước khi collagen loại I cứng hơn và được tổng hợp. Sợi lới cũng được tìm thấy trong thành động mạch, da, ruột và tử cung.	COL3A1	Hội chứng Ehlers-Danlos
IV	Lamina cơ bản; kính áp tròng. Cũng phục vụ như một phần của hệ thống lọc trong mao mạch và cầu thận của nephron trong thận.	COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6	Hội chứng Alport, hội chứng Goodpasture
V	Hầu hết các mô kẽ, liên quan với loại I và liên quan đến nhau thai	COL5A1, COL5A2, COL5A3	Hội chứng Ehlers-Danlos (Cổ điển)
VI	Hầu hết các mô kẽ liên quan với loại I	COL6A1, COL6A2, COL6A3	Bệnh cơ Ulrich và bệnh cơ Bethlem
VII	Hình thành các sợi neo ở các mối nối biểu bì da	COL7A1	Tiêu biểu bì bọng nước dystrophica
VIII	Một số tế bào nội mô	COL8A1, COL8A2	Loạn dưỡng giác mạc đa hình sau 2
IX	FACIT collagen, sụn, liên quan với các sợi cơ loại II và XI	COL9A1, COL9A2, COL9A3	– EDM2 và EDM3
X	Sụn phì đại và khoáng hóa	COL10A1	Chứng loạn sản hảnh xương Schmid
XI	Sụn	COL11A1, COL11A2	Bệnh về collagen
XII	FACIT collagen, tương tác với loại 1 có chứa sợi, decorin và glycosaminoglycans	COL12A1
XIII	Collagen xuyên màng, tương tác với integrin a1b1, fibronectin và các thành phần của màng đáy như nidogen và perlecan.	COL13A1
XIV	FACIT collagen	COL14A1
XV		COL15A1
XVI		COL16A1
XVII	Collagen xuyên màng, còn được gọi là BP180, protein 180kDa	COL17A1	Pemphigoid bọng nước và một số dạng bong biểu bì bọng nước nối tiếp
XVIII	Nguồn nội tiết tố	COL18A1
XIX	FACIT collagen	FACIT collagen
XX		COL20A1
XXI	FACIT collagen	COL21A1
XXII		COL22A1
XXIII	MACIT collagen –	COL23A1
XXIV		COL24A1
XXV		COL25A1
XXVI		EMID2
XXVII		COL27A1
XXVIII		COL28A1
XXIX	Collagen biểu bì	COL29A1	Viêm da dị ứng